肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 经手术切除肿瘤,希望了解复发风险以制定后续管理计划的您。
- 希望通过基因检测寻找更多靶向药或免疫治疗机会的西安朋友。
- 有肿瘤家族史,想明确自己是否携带遗传风险基因的个人。
- 标准治疗方案效果不佳,需要探索更多治疗可能性的情况。
- 想评估对特定药物(如PARP抑制剂)是否敏感的人群。
- 需要获取肿瘤突变负荷(TMB)等指标以指导免疫治疗决策。
这个检测能查出什么?
这项检测就像给肿瘤做一次‘深度人口普查’。它会详细检查您肿瘤组织中近2万个基因的外显子部分,这是基因最关键的区域。核心目标是找到可能指导治疗的‘路标’,包括:可针对性用药的基因突变(靶向治疗线索)、提示免疫治疗是否可能有效的指标(如TMB、MSI),以及评估遗传风险和特定药物(如PARP抑制剂)的敏感性。它能发现多种类型的基因变化,包括点突变、小片段插入缺失、部分基因融合和拷贝数变化。请注意,它主要基于提供的组织样本进行分析,反映了取样时该部位肿瘤的基因状态。
检测过程麻烦吗?
您需要提供一份合格的肿瘤组织样本。常见形式包括手术切下的石蜡包埋组织块或切片、穿刺活检获得的新鲜或固定组织。无需空腹。对于部分情况,也可能需要同时提供一份血液样本作为对照。采样过程通常由医疗专业人员完成,会有常规的创口处理。在西安的合作机构可以完成采样,或按照指引将样本安全邮寄至检测中心。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,对目标区域进行高深度测序,技术成熟可靠,旨在为您提供全面的基因变异信息。检测在专业实验室内进行,遵循严格的质量控制流程。报告结果基于对您所提供样本的分析,由专业团队解读。基因检测是重要的参考信息,但任何单一检测都有其适用范围。解读结果时,建议结合您的具体情况与专业人士充分沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本符合检测要求,样本质量直接影响结果。
- 若需血液样本对照,请提前确认抽血要求。
- 仔细阅读并签署知情同意书,了解检测的潜在意义与局限性。
- 报告出具时间通常为15个工作日,具体可能因样本情况略有调整。
- 收到报告后,建议与专业人士沟通,将基因信息置于整体情况中考虑。
- 妥善保管检测报告,它可能对未来健康管理有长期参考价值。
- 检测结果属于个人隐私信息,请注意保护。
用户评价 (10条,均分4.7)
帮家人做的,总体满意。但采样环节的指导可以更清晰些,比如病理切片具体需要多少张、如何标记,我们和医院沟通了两次才搞定。前期指引能更傻瓜式一点就好了。
机构回复
非常抱歉在采样准备阶段给您带来了不便!我们已根据您的反馈,着手完善采样指南的细节和清晰度,并增加协助沟通服务,努力让前期流程更顺畅。
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
取样是在介入科做的,医生手法没得说。但术后压迫止血的绷带贴得太紧了,勒得我有点喘不过气,自己又不敢乱调。后来问护士,她才帮忙稍微松了一点点。觉得这种术后护理的细节可以更体贴一些,多问一句‘紧不紧’就好了。
机构回复
非常抱歉给您带来了不适。术后压迫的松紧度需要平衡止血与舒适,我们的疏忽在于没有及时主动询问您的感受。我们已经将此案例作为培训要点,强调术后主动关怀与沟通。感谢您的指正!
我是带着父亲的病理白片来的。保存样本的实验室区域是隔着玻璃看到的,里面的工作人员全副武装,穿着白大褂、戴着口罩帽子,在超净台操作。虽然不能进去,但这种“可视化”的实验室环境,让人感觉样本交到这里很靠谱,科技感十足。
机构回复
您观察得很仔细。我们的实验室严格遵循国际标准,实行分区管理。玻璃参观窗的设计正是为了体现操作的规范与透明,让客户对我们负责保管的珍贵样本放心。感谢您的信任。
报告准确性和全面性都很好,医生也表示认可。扣一分主要是觉得价格确实偏高,虽然知道技术成本高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有更多普惠性的选择或者分期付款的方式。
机构回复
完全理解您的感受。全外显子测序因其技术复杂性与信息量,成本确实较高。我们一直在寻求通过技术革新和规模效应降低成本,同时也在积极探索与保险、基金的合作,以期让更多患者受益。
我是对比了好几家才选的你们。打动我的是签约前客服就明确说,报告终身有效,且可以终身免费提供基于原数据的临床解读更新。检测后半年,我确实收到了一份报告更新邮件,提示有两个基因的临床意义等级有变化。兑现承诺,这让我觉得是长期合作,不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您选择我们。‘一次检测,终身服务’是我们的核心承诺之一。随着医学发展,基因解读会更新,我们会持续追踪并告知您,让检测的价值随时间延续。
我是化疗前检测,医生催得紧。客服了解到我的紧急情况后,帮忙协调了加急处理,虽然加了点费用,但一周就拿到了报告,没耽误治疗决策。整个加急流程沟通顺畅,没有推诿,应急处理能力值得表扬。
机构回复
紧急情况下的快速响应是我们的责任。我们设有明确的加急通道,确保危急患者能及时获取结果。感谢您对团队应急能力的认可!
我是肿瘤科医生,推荐过不少患者去做。这家机构的报告格式专业,信息呈现逻辑清晰,尤其是‘小结与建议’部分,把冗长的数据提炼成临床要点,节省了我大量看报告的时间。附带的参考文献更新也很及时。
机构回复
非常感谢您作为专业人士的肯定。我们始终致力于从临床医生的实际工作流程出发来优化报告,让数据能高效转化为临床洞察。期待继续为您的精准医疗实践提供可靠支持。
我爸爸是肺癌,检测是为了找靶向药。预约时客服根据我们的情况,详细对比了不同检测产品的区别,没有一味推荐贵的,而是帮我们分析了性价比,感觉很实在。后来报告等待期间,我每次问进度,回复都很及时,没有石沉大海。
机构回复
感谢您对我们专业和诚信服务的评价。我们坚持根据患者的具体情况提供最合适的检测建议,并提供透明的进度跟踪服务。能为您父亲的诊疗提供支持,我们倍感荣幸。
体检异常后进一步检查,果断做了全外显子。报告生成速度挺稳定,和预估时间几乎一样。让我印象深刻的是,报告后面附了一个类似基因突变“身份证”的东西,说以后如果换医院或者有新药,这个信息可能还用得上,想得很长远。
机构回复
您提到的“基因身份证”是我们报告中的特色模块,一次检测生成的基因图谱具有长期参考价值,方便未来跨院诊疗或新药匹配。感谢您注意到这个细节。
相关搜索
蓝田万核亲子鉴定基因检测中心
西安市新城区解放路145号